Spinal müsküler atrofinin klinik sunumu, başlangıç yaşı ve şiddete göre farklılık gösterebilir ancak hipotoni (gevşek bebek sendromu) ve/veya kas güçsüzlüğü ve atrofi yaygın belirti ve semptomlar arasında yer almaktadır2,3:

  • Güçsüzlük genellikle simetriktir
  • Güçsüzlük distalden çok proksimal karakterdedir
  • Duyular korunur
  • Tendon refleksleri yoktur veya azalmıştır
  • Güçsüzlük kollara kıyasla bacaklarda daha fazladır
  • Güçsüzlüğün şiddeti genellikle başlangıç yaşıyla koreledir.

Spinal müsküler atrofinin özellikleri

0-6 AY (infantil başlangıçlı) 

0-6 AY (infantil başlangıçlı)1,2,4

Erişilen en yüksek motor erişim basamağı

OTURAMIYOR
(“oturamayanlar”)

Yaşam beklentisi

≤2 YIL

Fenotip

TİP 1
(Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da bilinir)

Klinik özellikler

  • Hipotoni ve baş kontrolünde bozulma
  • "Kurbağa bacağı" görünümü
  • Zayıf ağlama
  • Zayıf öksürük
  • 1 yaşından önce yutma, besleme ve ağız salgısının kontrolü etkilenir
  • Dilin atrofi ve fasikülasyonu
  • Ekstremite ve gövdede güçsüzlük ve hipotoni
  • İnterkostal kas güçsüzlüğü (not: diyafram başlangıçta korunmuştur)
  • Paradoksal solunum
  • Çökmüş göğüs duvarı ve abdominal protrüzyon ile çan biçiminde gövde

Farklı bakış açılarıyla bakımın
SMA'nın belirti ve semptomlarıyla nasıl ilişkili olduğuna dair bilgi almak için buraya tıklayın.

7-18 AY (orta düzey) 

7-18 AY (orta düzey)2,4-6

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

BAĞIMSIZ OTURABİLME (“oturanlar”)

Yaşam süresi

>2 YIL
%70'İ 25 YAŞINDA HALEN HAYATTA

Fenotip

TİP 2
(Dubowitz hastalığı olarak da bilinir)

Klinik özellikler

  • Yetersiz kilo alımına neden olabilecek, yutma güçlüğü ile bulber güçsüzlük
  • Zayıf interkostal kaslar
  • Diyafragma solunumu
  • Öksürmede ve trakea salgısını temizlemede zorluk
  • Parmaklar açıldığında veya eliyle bir şey tutmak istediğinde ince tremorlar
  • Atelleme veya spinal cerrahi gerektiren kifoskolyoz veya skolyoz
  • Eklem kontraktürleri

Farklı bakış açılarıyla bakımın
SMA'nın belirtileri ve semptomlarıyla nasıl ilişkili olduğuna dair bilgi almak için buraya tıklayın.

18 AY+ (jüvenil başlangıçlı) 

18 AY+ (jüvenil başlangıçlı1,2,7

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

BAĞIMSIZ YÜRÜYEBİLİYOR (“yürüyenler”, ancak ilerleyici olarak bu kabiliyeti kaybedebilirler)

Yaşam süresi

NORMAL

Fenotip

Tip 3
( Kugelberg-Welander hastalığı olarak da bilinir)

Klinik özellikler

  • Skolyoz
  • Yutma güçlüğü
  • Öksürük ve gece hipoventilasyonu
  • Kas ağrısı
  • Eklemlerde aşırı kullanım sendromu

Farklı bakım bakış açılarının
SMA'nın belirtileri ve semptomlarıyla nasıl ilişkili olduğuna dair bilgi almak için buraya tıklayın.

GEÇ ERGENLİK/ YETİŞKİNLİK (yetişkin başlangıçlı) 

GEÇ ERGENLİK/YETİŞKİNLİK (yetişkin başlangıçlı)1,2,4

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

TÜMÜ

Yaşam süresi

NORMAL

Fenotip

TİP 4

Klinik özellikler

  • Fiziksel semptomlar, zayıflamada kademeli başlangıç, tremor ve geç ergenlerde ya da yetişkinlikte ilk fark edilen kas çekilmesiyle birlikte jüvenil-başlangıçlı SMA'ya benzerdir.

Farklı bakım bakış açılarının
SMA'nın belirtileri ve semptomlarıyla nasıl ilişkili olduğuna dair bilgi almak için buraya tıklayın.

DHMN* (ergenlik başlangıçlı) 

DHMN* (ergenlik başlangıçlı)8-10

Erişilen en yüksek motor kilometre taşı

TÜMÜ

Yaşam süresi

NORMAL

Fenotip

TİP 5

Klinik özellikler

  • Kas güçsüzlüğü ve erimesi ilk olarak üst ekstremitelerde görülür
  • Nihayetinde hastaların yarısında alt ekstremitelerde güçsüzlük gelişir
*Bu durum literatürde genellikle spinal müsküler atrofi ile gruplandırılsa da spinal müsküler atrofi ile aynı genetik nedene sahip değildir.9

Farklı bakım bakış açılarının
SMA'nın belirtileri ve semptomlarıyla nasıl ilişkili olduğuna dair bilgi almak için buraya tıklayın.

DHMN=distal herediter motor nöropati.

Not: Spinal müsküler atrofinin bu özelliklerinin internet makaleleri veya klinik araştırmada yaygın olarak "Tip" (1-5) olarak gruplandırıldığını görebilirsiniz.

Spinal müsküler atrofinin doğal seyri ilerleyici kas atrofisi ve motor fonksiyon kaybı ile karakterizedir 5,6,8

Spinal müsküler atrofinin doğal geçmişinin niceliğini belirlemeye yardımcı ve aynı zamanda klinik deneylerde araştırma amaçlı terapötik ajanlara yanıt olarak bir dizi motor fonksiyon değerlendirme ölçeği geliştirilmiştir.11-13

Örnekler arasında şunlar yer alır:

Children’s Hospital of Philadelphia Nöromüsküler Hastalıklar için Bebek Testi (CHOP INTEND), spinal müsküler atrofisi olan bebeklerin motor becerilerini değerlendirmede kullanılır11,14:

  • Motor becerileri değerlendirmek için kullanılan 16 öğe içerir
  • Her öğe, 0 belirli bir teste hiç yanıt vermeme ve 4 tam yanıt verme olmak üzere 0-4 arasında bir ölçekle derecelendirilir.
  • Toplam skor 0-64 aralığındadır
semptomlar-spinal-müsküler-atrofi semptomlar-spinal-müsküler-atrofi

Hammersmith Bebek Nörolojik Değerlendirme(HINE), 2 aylık ila 2 yaşındaki bebeklerde motor becerilerin değerlendirilmesi için basit bir yöntem olarak tasarlanmış bir motor fonksiyon değerlendirme aracıdır12,15:

  • Tetkik bir bebeğin nöromüsküler gelişiminin kapsamlı bir değerlendirmesini sağlayan 26 öğeden oluşmaktadır
    —Her öğe toplam olası skor 78 olmak üzere 0 ila 3 arasında derecelendirilir
  • HINE'nin motor gelişim basamakları kısmı 8 öğe içerir
Spinal Müsküler Atrofi Semptomları Spinal Müsküler Atrofi Semptomları

Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği—Genişletilmiş (HFMSE), spinal müsküler atrofisi bulunan çocukların motor fonksiyonunu değerlendirmek amacıyla birçok klinik deneyde kullanılmış ve doğrulanmış bir ölçümdür. HFMSE, uzanma/yuvarlanma, emekleme, emekleme/diz üstünde ilerleme, ayakta durma ve yürüme/koşma/zıplamayla ilgili Kaba Motor Fonksiyon Ölçümünden (GMFM) klinik olarak ilişkili 13 öğe ekler13,16:

  • Tetkik, 0-2 ölçeğinde derecelendirilen 33 öğeye sahiptir.
  • Toplam skor 0 ila 66 arasında olup düşük skorlar daha zayıf motor fonksiyona işaret eder
Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği

Yukarıdaki grafikte gösterilen çocuk ≥2 yaşındadır.

Bu, motor fonksiyon ölçeklerine dair kapsamlı bir liste değildir.



Spinal müsküler atrofide, motor nöronların sağlığını değerlendirmek için elektrofizyolojik ölçümler kullanılabilir17

  • Bileşik kas hareketi potansiyeli (CMAP) yanıtı, bir periferik sinirin uyarımının ardından belirli bir kas veya kas grubundan elde edilen elektrofizyolojik çıktının ölçümüdür18
  • Motor birimi sayı tahmini (MUNE), belirli bir kası temin eden motor birimlerin sayısını tahmin eder. MUNE değerleri, maksimal CMAP oranından ortalama tek motor nöronu potansiyeline (SMUP) kadar hesaplanır
    • SMUP, uyarıcı bir elektrodu bir motor sinir boyunca birden çok noktadan hareket ettirerek ölçülür19

CMAP, spinal müsküler atrofisi olan bazı kişilerde hızla düşebilir17

CMAP'taki düşüşler, bebeklikte başlayan (Tip 1) spinal müsküler atrofisi olan kişilerde semptomların başlangıcıyla ilişkilendirilir17

Erken tanı, spinal müsküler atrofinin tedavisinde göz önünde bulundurulacak önemli bir husus olabilir20

SMA'da görülen motor nöron kaybı paterni, motor nöronların önemli ölçüde kaybından önce presemptomatik dönem dahil olmak üzere, bebeklikte başlayan (Tip 1) SMA için tedavinin mümkün olan en kısa sürede uygulanmasını önermektedir.20

REFERANSLAR 

1. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Web site. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/?report=printable. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 2. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 3. MedlinePlus. Medical Encyclopedia. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/encyclopedia.html. Updated April 21, 2016. Accessed April 25, 2016. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015. 6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133. 7. Online Mendelian Inheritance in Man. Spinal muscular atrophy, Type III; SMA3. http://www.omim.org/entry/253400. Updated February 7, 2013. Accessed April 26, 2016. 8. Genetics Home Reference. SMN1. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1. Published April 20, 2016. Accessed April 25, 2016. 9. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 10. Irobi J, Dierick I, Jordanova A, Claeys KG, De Jonghe P, Timmerman V. Unraveling the genetics of distal hereditary motor neuropathies. Neuromolecular Med. 2006;8(1-2):131-146. 11. Glanzman AM, Mazzone E, Main M, et al. The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND): test development and reliability. Neuromuscul Disord. 2010;20(3):155-161. 12. Romeo DM, Ricci D, Brogna C, Mercuri E. Use of the Hammersmith Infant Neurological Examination in infants with cerebral palsy: a critical review of the literature. Dev Med Child Neurol. 2016;58(3):240-245. 13. Mercuri E, Finkel R, Montes J, et al. Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: implications for clinical trials. Neuromuscul Disord. 2016;26(2):123-131. 14. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. CHOP INTEND for SMA Type I score sheet. http://columbiasma.org/links.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 26, 2016. 15. Data on file. Biogen Inc, Cambridge, MA. 16. The Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for SMA. Expanded Hammersmith Functional Motor Scale for SMA (HFMSE). http://columbiasma.org/links.html. March 7, 2009. Accessed April 25, 2016. 17. Swoboda KJ, Prior TW, Scott CB, et al. Natural history of denervation in SMA: relation to age, SMN2 copy number, and function. Ann Neurol. 2005;57(5):704-712. 18. Arnold WD, Sheth KA, Wier CG, et al. Electrophysiological motor unit number estimation (MUNE) measuring compound muscle action potential (CMAP) in mouse hindlimb muscles. J Vis Exp. 2015;103:1-8. 19. Bromberg MB, Swoboda KJ. Motor unit number estimation in infants and children with spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2002;25(3):445-447. 20. Finkel RS. Electrophysiological and motor function scale association in a pre-symptomatic infant with spinal muscular atrophy type I. Neuromuscul Disord. 2013;23(2):112-115.

Bu web sitesinde yer alan kişiler, Biogen tarafından desteklenen Together in SMA'nın birer parçasıdır.
Biogen, bu kişilerin harcadığı zaman ve sağladıkları içerik katkılarını karşılamaktadır.

SMA'lı bir çocuğun temel fonksiyon ve ilerlemesi günlük aktivitelerini ve yaşam tarzını nasıl etkiler?

Daha fazla bilgi alın

Son güncelleme tarihi Ağustos 2019