Spinal müsküler atrofi tek bir genetik nedene sahipken sunumu, ilerlemesi, ihtiyaçları ve uzmanlıkların bulunabilirliği büyük ölçüde farklılık gösterebilir. Çocuğun bakım ekibinde yer alan klinik uzmanlıklar bireysel ihtiyaçlara bağlıdır.1,2

2007 Spinal Müsküler Atrofi Bakım Standardı Ortak Bildirisi, spinal müsküler atrofisi olan çocuklarda yaygın tıbbi endişelerin yönetimi için bir kılavuz niteliğindedir.2

Takip eden, sadece eğitim amaçlı bir bakım ekibi örneğidir.
Bakım ekibi üyeleri spinal müsküler atrofisi olan kişilere göre farklılık gösterebilir.

Görevi hakkında daha fazla bilgi almak için bir bakım ekibi üyesine dokunun.

SMA Pediyatrik Nöroloğu

Pediyatrik Nörolog*

Pediyatrik nörologlar, spinal müsküler atrofisi olan çocukların ebeveynlerinin genellikle karşılaşacakları ilk uzmanlardır.2

Başlıca hususlar arasında şunlar yer alabilir:
  • Tanı
  • İleri değerlendirme
Yaygın değerlendirmeler arasında şunlar yer alabilir:
  • Nörolojik tetkik
  • Onaylayıcı tanı için genetik test ve analiz
  • Ayırıcı tanının bir parçası olarak elektromiyografi (EMG) veya sinir iletim çalışmaları
Kısa ve uzun vadeli yönetim şunları içerebilir:
  • Multi-disipliner bakım ekibiyle iletişim
Rolleri Anlamaya Geri Dön
SMA Pediyatrik Göğüs Hastalıkları Uzmanı

Pediyatrik Göğüs Hastalıkları Uzmanı

Pediyatrik nörologlar, gelişmemiş akciğerler ya da zayıf ve etkili olmayan öksürük gibi sorunlardan dolayı solunum fonksiyonu azalan spinal müsküler atrofisi olan çocuklarla yakından çalışır.3

Başlıca hususlar arasında şunlar yer alabilir2:
  • Bozulan öksürük ve bunun sonucunda hava yolu salgılarının yetersiz temizlenmesi
  • Uyku sırasında hipoventilasyon
  • Göğüs duvarı ve akciğerin yetersiz gelişimi
  • Reküran enfeksiyonlar
Yaygın değerlendirmeler arasında şunlar yer alabilir2:
  • Pulmoner fonksiyon (oturamayanların çoğunluğu test için çok zayıf veya çok genç olabilir)
  • Öksürük pik akışı
  • Solunum kas gücü
  • Göğüs röntgeni
  • Uyku çalışması
  • Yutma fonksiyonu değerlendirmesi
Kısa vadeli yönetim şunları içerebilir2:
  • Göğüs fizyoterapisi (CPT)
  • Uyku sırasında BiPAP makinesi kullanımı
  • Öksürük destek makinesi ve/veya diğer sekresyon temizleme makinelerinin kullanımı
Uzun vadeli yönetim şunları içerebilir2:
  • Trakeostomi

SMA'lı çocukların bakımına ilişkin bilgiler için buraya tıklayın.

Rolleri Anlamaya Geri Dön
SMA Fizyoterapisti

Fizyoterapist

Fizyoterapist tarafından egzersiz ve ortotik ya da diğer rehabilite amaçlı ekipmanların kullanımı önerilebilir. Bu kararlar spinal müsküler atrofili kişinin yaşına, nöromüsküler tutulum ve gelişimsel aşamaya bağlıdır.3

Başlıca endişe2:
  • Kasların kontraktürü rahatsızlık ve ağrının yanı sıra mobilite ve bağımsızlığın azalmasına neden olabilir
Yaygın değerlendirmeler arasında şunlar yer alabilir2:
  • Hareket aralığı, kas gücü ve mobilite değerlendirmesi
    • —Testler arasında goniometri, manuel kas testi veya miyometri yer alır
    • —Omurga ve kalça radyografilerine de başvurulur
  • Ekipman, yardımcı teknoloji ve çevresel erişimin değerlendirilmesi
Kısa ve uzun vadeli yönetim şunları içerebilir2:
  • Hareket aralığı egzersizleri (kontraktür için)
  • Esneme/atelleme (esneklik için)
  • Ortotik, splint veya atel takma
  • Dinlence, adaptif spor ve oyun aktivitesi
  • Egzersiz (ör. yüzme)
  • Ayakta durma cihazları ile ağırlık taşıma süresi
    • —Ayakta durma cihazları supin, pron veya dinamik (harekete izin veren) olabilir3
Rolleri Anlamaya Geri Dön
SMA Ortopedisti

Ortopedist*

Kas güçsüzlüğü, spinal müsküler atrofisi olan çocuklarda genellikle ortopedik sorunlara yol açarak skeletal sapma ve hareket zorluğuna neden olur ve bir ortopedistin müdahalesini gerektirebilir.2

Başlıca hususlar arasında şunlar yer alabilir2:
  • Gövde ve ekstremitelerde sınırlı mobilite
  • Kontraktürler
  • Spinal deformasyon
  • Sınırlı mobilite
  • Günlük yaşam aktiviteleri (activities of daily living, ADL'leri) gerçekleştirmede kısıtlı beceri
  • Artmış ağrı riski
  • Artmış östeopeni riski
  • Artmış fraktür riski
Yaygın değerlendirmeler arasında şunlar yer alabilir2:
  • Hareket aralığı
  • Güç
  • Motor fonksiyon
  • Oturma ve mobilite
  • Ortotiklerin potansiyel faydası
  • Omurga ve diğer eklemlerin radyografileri
Kısa vadeli yönetim şunları içerebilir2:
  • Pozisyon desteği (ör. atelleme)

Uzun vadeli yönetim şunları içerebilir2:
  • Omurga eğriliğini vb. düzeltmeye yardımcı ameliyat

SMA'lı çocukların bakımına ilişkin bilgiler için buraya tıklayın.

Rolleri Anlamaya Geri Dön
SMA Gastroenterelog Beslenme Uzmanı

Diyetisyen*

Spinal müsküler atrofisi olan çocuklar, zayıf yutma kasları ve yetersiz baş kontrolü nedeniyle yemek yemede zorluk yaşayarak aspirasyon ve/veya yetersiz beslenme riskiyle karşı karşıya kalabilir. Bu sorunlar, spinal müsküler atrofide deneyimli bir diyetisyenin yönlendirmesini gerektirebilir.4

Temel hususlar arasında şunlar yer alabilir2:
  • Genellikle ölümcül olabilecek aspirasyon pnömonisi ile sonuçlanabilecek besleme ve yutma sorunları
  • Yetersiz büyüme ve beslenme
  • Genellikle yürüyemeyen hastalarda daha yaygın görülen obezite
  • Diyetisyen, kısa ve uzun vadeli besleme yönetimi ve farmakolojik sorunlar için diğer sağlık hizmeti sağlayıcılarla (ör. gastroenterologlar, cerrahlar) görüşebilir.

Kısa vadeli yönetim şunları içerebilir4:
  • Nazogastrik tüpler
  • Nazojejunal tüpler
  • Farmakolojik müdahaleler (prokinetik, proton pompası inhibitörleri, vb.)
Uzun vadeli yönetim şunları içerebilir2,4:
  • Gastronomi tüpü (G-tüpü)
  • Beslenme desteği
  • Farmakolojik müdahaleler (prokinetik, proton pompası inhibitörleri, vb.)

SMA'lı çocukların bakımına ilişkin bilgiler için buraya tıklayın.

Rolleri Anlamaya Geri Dön
Spinal Müsküler Atrofi Hasta Bakıcı

Ebeveyn/Hasta Bakıcı

Dany ve Terence S. gibi spinal müsküler atrofili çocukların ebeveynleri/hasta bakıcıları çocuklarının bakımında uzman haline gelmiştir ve multi-disipliner bakım ekibinin önemli birer üyeleridir.

  • Hastalık ve çocuklarının ilerlemesi hakkında ileri düzey bilgiye sahip olurlar
  • Son derece mobilize haldedirler; hem tıbbi hem sosyal destek için internet ve sosyal medyayı sıklıkla kullanırlar
  • Solunum desteği, öksürük desteği ve beslenme/besleme dahil olmak üzere çocuklarının her gün aldıkları sağlık müdahalelerinin çoğunluğunu sağlarlar
  • Ebeveynler genellikle çocuklarının alacağı ya da almayacağı müdahaleleri belirleyen temel faktörlerdir
Rolleri Anlamaya Geri Dön
*Aktör portresi.

Diğer bakım ekibi üyeleri arasında şu kişiler yer alabilir:

Çocuk psikoloğu

Çocuk psikologları, aşağıdakiler dahil olmak üzere ortaya çıkabilecek birçok psikolojik ve sosyal soruna dair danışmanlık ve rehberlik sağlayabilir:

  • Duygusal ve gelişimsel sorunlar
  • Okulla ilişkili streslerle başa çıkabilme
  • Spinal müsküler atrofisi olan çocukların kardeşleri için psikolojik zorluklar

Genetik tıbbi danışman

Genetik danışmanlar spinal müsküler atrofinin sonuçları ve genetik arka planı hakkında bilgi sağlayabilir. Ailelere hastalığın gelişimi veya aktarılması hakkında tavsiyede bulunabilir, ebeveynler veya ailedeki diğer çocuklar için genetik taşıyıcı testi önerebilir ve yönetim ve aile planlaması konusunda mevcut seçenekleri sunabilir.

Mesleki terapist

Fizyoterapist egzersiz ve yardımcı cihazlarla genel mobilitenin artmasına yardımcı olurken, mesleki bir terapist ise kişilerin giyinme, banyo yapma veya gereçleri kullanma gibi belirli günlük işlerde bağımsızlıklarını arttırmalarına yardım edebilir. Adaptif ekipman veya rampa kurulumu veya kapı girişlerinin genişletilmesi gibi ev modifikasyonları önerebilirler. 

 

 

Pediyatrik anestezi uzmanı

Pediyatrik anestezi uzmanları, trakeostomi veya spinal stabilizasyon gibi cerrahi bir müdahaleden geçecek spinal müsküler atrofisi olan çocukların bakımındaki önemli hususlardan bir diğeridir. Anestezi uzmanları ameliyat öncesinde, sırasında ve sonrasında bakımı planlar ve aynı zamanda anesteziyi sağlar.

Pediyatrist

Pediyatrist, küçük sağlık problemlerinden ciddi hastalıklara kadar çocukluk çağı hastalıklarına geniş çapta tanı koyma ve tedavi sağlama eğitimi alan bir tıp doktorudur.

Nöromüsküler Hastalık Hemşiresi

Bir Nöromüsküler Hastalık Hemşiresi, solunum hastalığı riski bakımından önemli bir birinci hat hasta bakıcıdır ve hastanelerde çocuklarla ve aileleriyle yakın ilişki içinde çalışır. Hastalığı daha iyi anlamanız için size eğitim materyalleri sağlayabilir ve sizi SMA Europe gibi destek gruplarıyla aranızda bağlantı kurar.

 

 

Bu web sitesinde yer alan kişiler, Biogen tarafından desteklenen Together in SMA'nın birer parçasıdır.
Biogen, bu kişilerin harcadığı zaman ve sağladıkları içerik katkılarını karşılamaktadır.

Ebeveyn/hasta bakıcı nasıl multi-disipliner bir bakım ekibi kurar?

SMA bakım stratejilerine erişin

Son güncelleme tarihi Ağustos 2019